Aidez nous à emmener Romy à Cascais ..."Parce qu'on ne sait jamais ce qui est possible" :

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Présentation détaillée du projet

                                              

Romy est atteinte d'une maladie orpheline rare appelée 

                                    Syndrome Mowat-Wilson 

 

Ce syndrôme touche très peu de personnes dans le monde (les dernières estimations oscillent entre 400 et 500 personnes (aucun chiffre précis n'est connu à ce jour). 

 

En quelques mots, cette maladie génétique (due à la délétion d'un chromosome) est caractérisée par un ensemble de pathologies plus ou moins sévères selon les personnes atteintes mais constitué principalement par :

- un retard mental sévère (avec une absence partielle ou totale de langage) 
- un faciès très particulier, 
- une épilepsie, 
- une insuffisance cardiaque, 
- la maladie d'Hirschprung (absence de cellules nerveuses au niveau de l'intestin), 
- une thrombopathie (dans le cas de Romy),
 

Il n'y a pas de guérison possible mais depuis que Romy est parmi nous, nous mettons tout en oeuvre pour l'accompagner, nous luttons pour la meilleure prise en charge possible.

 

La connaissance de sa maladie est  fondamentale. Il nous a fallu six ans de recherches pour obtenir le diagnostic. A partir de là, grâce aux réseaux sociaux nous sommes entrés en contact avec d'autres familles. Voici ce que nous écrivions alors en février 2005 pour présenter Romane : Romane's story

 

Au fil des années l'arrivée de nouveaux cas a incité des familles a créer une fondation basée aux Etats Unis permettant de diffuser mondialement l'information sur cette maladie, de faciliter son diagnostic , de créer une base de données des patients servant à la recherche et mettre en liaison les personnes atteintes.
Nous vous engageons à aller voir le travail extraordinaire que cette fondation réalise: 

Site Fondation Mowat-Wilson

 

En 2014, je (la maman de Romy ) me suis rendue aux Etats-Unis (Romy était alors hospitalisée pour une énième occlusion) pour assister à la première conférence mondiale sur ce syndrome. Cela avait été humainement incroyable pour moi de rentrer en contact avec des familles qui vivaient la même histoire, mais cela avait été également riche en informations médicales qui ont permis de coordonner un an plus tard son opération de la maladie d'Hirschprung. 

 

​​​​

Les 21 et 22 juin prochains, pour la première fois en Europe,  (et à trois heures de vol de chez nous  ) aura lieu une nouvelle conférence sur cette maladie à CASCAIS au Portugal. Bien évidemment, nous souhaitons participer à cette conférence d'une part parce que la connaissance de cette maladie évolue en permanence et qu'une bonne connaissance permet une bonne prise en charge mais aussi parce que cette conférence a été programmée à une date symbolique pour ROMY et pour nous : quelques jours seulement avant ses 20 ans !  

Le projet un peu fou d'emmener Romy avec nous a donc germé dans nos têtes et nos coeurs ... but

 

Ce voyage n'est pas simple à envisager. Romane nécessite une surveillance constante, une aide pour tous les actes de la vie quotidienne. Elle est émotionellement fragile et a besoin d'être rassurée face à toute situation nouvelle . Nous ne serons donc pas trop de deux pour l'accompagner pour ce qui sera  

..... sa première fois hors de France,

.......sa première fois en avion,

.......sa première rencontre avec des enfants atteints de la même maladie qu'elle et

.......sa première rencontre avec les deux médecins australiens qui ont "étiqueté" et donné leur noms à ce Syndrome en 1998,  il y a 20 ans  : les docteurs David Mowat et Meredith Wilson qui seront présents à Cascais.

 

​​​​​Romy : 

Comme vous l'avez compris plus haut ...je suis une jeune fille  atteinte d'une maladie orpheline rare appelée Syndrôme Mowat-Wilson. Malgré un parcours de vie parfois difficile, dès que les ennuis de santé me laissent un peu de répit, je suis souriante, joyeuse, aimante et câline. J'aime les animaux en particulier les chiens et les chevaux. J'adore ma famille, les jolies fringues, les sensations fortes (comme le fauteuil-ski et le cimgo) ....et j 'adore bien manger (même si cela ne se voit pas !). Je ne parle pas mais je comprends tout et d'après maman, je suis

                                                    "un cadeau des étoiles". 

 

 

Valérie : 

Valérie, c'est ma maman. Depuis presque 20 ans elle m'accompagne sur ce qu'elle appelle "notre chemin de ronces et de roses". Pour tout ce qui me concerne elle est battante, têtue et tenace. Ce n'est pas Super Woman mais, comme la plupart des mamans d'enfants en situation de handicap, elle déplacerait des montagnes lorsqu'il s'agit de tenter d'adoucir et d'embellir ma vie . Elle est à l'origine de ce projet fou et positif.

 

 

Laurence :

Laurence,

Laurence a été, pendant plusieurs années mon éducatrice dans le précédent IEM (institut d'éducation motrice) que j'ai fréquenté.  Maman et elle se sont tellement bien entendues pour s'occuper de moi qu'elles sont devenues et restées amies, après mon départ de l'établissement. Laurence a proposé à maman de nous accompagner pour la seconder dans le voyage et lui permettre d'assister sereinement à la conférence. Laurence a annoncé pour seul objectif "de se concentrer sur mon confort".   

C'est grâce à sa proposition spontanée que maman a commencé à penser que ce qui n'était qu'un rêve pouvait devenir possible .... 

 

À quoi servira la collecte ?

 

 

Cette collecte nous permettra de financer l'ensemble de nos dépenses pour se rendre au Portugal en juin 2018 afin 

 

---> pour maman : 

d'assister à la conférence européenne du syndrôme Mowat-Wilson, rencontrer à nouveau les docteurs Mowat et Wilson, échanger avec les familles,  
avec en perspective un second projet imminent : créer l'Association Française Mowat-Wilson, avec une autre maman dont la petite fille, Daphnée, est atteinte du même syndrôme.

 

 

 

    ----->   pour moi :

Etant donné mon amour des animaux et des sensations fortes, maman a  imaginé que je pourrais avant le début de la conférence aller à la rencontre des dauphins dans la baie de Cascais. 

 

 

 

Ce serait une manière pour elle de tenir la promesse qu'elle m'a faite lors de mon 1er anniversaire. En effet à cette date là, le 30 juin 1999 je me trouvais en service de réanimation, victime d'un choc sceptique et d'une défaillance multi-vicerale. Les médecins ont dit alors que j'avais eu très envie de vivre puisque j'ai du sacrément lutter pour rester parmi vous. Maman s'est promis ce jour là que mes prochains anniversaires seraient célébrer de manière extraordinaire pour effacer celui là.  

Le 30 juin 2015, c'est pourtant une nouvelle fois en service de soins intensifs que nous avons fêté mes 17 ans  à la veille de mon opération de la maladie d'Hirschprung....

 

 

En juin 2018, c'est à Cascais dans un très joli village portugais, entourés par tous mes amis Mowat Wilson et leurs familles que je soufflerai mes 20 BOUGIES -

 

 

 

Nous faisons appel à votre solidarité pour nous permettre de partir et de vivre cette belle Aventure Humaine et "Médicale".... 

 

 

Je (maman de Romy) percevrai l'intégralité de la collecte.

Je précise à nouveau, cher Kisskissbankers, que, si la collecte devait dépasser l'objectif fixé, le dépassement servirait à initier le projet d'une association française Mowat Wilson. 

 

Derniers commentaires

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Si todos y cada uno diéramos un pequeño paso, llegaríamos más pronto al final del camino. No te pares, muévete. Suerte en el proyecto.
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Valérie, Je t’ai connu il y a 15 ans, Romane avait 5 ans et aujourd’hui elle fête ses 20 ans ! Quel bel anniversaire ! Céline a raison, tu es une super maman ! travailler à tes côtés quotidiennement pendant plusieurs années m’a montré ce qu’était ton quotidien avec elle et le quotidien que vivait elle-même Romane. Tu t’es battue jour après jour pour améliorer sa vie tout en continuant de rester une maman impliquée dans les étapes importantes de la vie de Léa. Nombre de fois j’ai espéré être une maman comme toi alors que je ne l’étais pas encore... Tu as baissé les bras parfois et PERSONNE ne peut te blâmer pour ça, mais c’était à chaque fois pour mieux les relever... Et ce beau projet en est encore un bel exemple. Je sais que tu as été accompagnée et aidée tout au long de ce chemin de ronces et de roses comme tu dis si bien mais c’est avant tout grâce à TOI si Romane peut souffler toutes ces bougies aujourd’hui ! :-) En attendant de voir les photos de la rencontre entre Romy et les dauphins… toutes mes pensées vous accompagnent pour que ce voyage soit une réussite…
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Un grand bravo à la Maman de Romy pour cette magnifique initiative qui mérite un franc succès !... Nous souhaitons à Romy et à ses deux "accompagnatrices" un très bon séjour au PORTUGAL. Avec toute notre amitié. Josette et Bernard.