ROMY, 20 ans à Lisbonne : en avant pour une aventure médicale et humaine !

Romy est atteinte d'une maladie orpheline rare appelée 

                                    Syndrome Mowat-Wilson 

Ce syndrôme touche très peu de personnes dans le monde (les dernières estimations oscillent entre 400 et 500 personnes (aucun chiffre précis n'est connu à ce jour). 

En quelques mots, cette maladie génétique (due à la délétion d'un chromosome) est caractérisée par un ensemble de pathologies plus ou moins sévères selon les personnes atteintes mais constitué principalement par :

- un retard mental sévère (avec une absence partielle ou totale de langage) 
- un faciès très particulier, 
- une épilepsie, 
- une insuffisance cardiaque, 
- la maladie d'Hirschprung (absence de cellules nerveuses au niveau de l'intestin), 
- une thrombopathie (dans le cas de Romy),
 

Il n'y a pas de guérison possible mais depuis que Romy est parmi nous, nous mettons tout en oeuvre pour l'accompagner, nous luttons pour la meilleure prise en charge possible.

La connaissance de sa maladie est  fondamentale. Il nous a fallu six ans de recherches pour obtenir le diagnostic. A partir de là, grâce aux réseaux sociaux nous sommes entrés en contact avec d'autres familles. Voici ce que nous écrivions alors en février 2005 pour présenter Romane : Romane's story

Au fil des années l'arrivée de nouveaux cas a incité des familles a créer une fondation basée aux Etats Unis permettant de diffuser mondialement l'information sur cette maladie, de faciliter son diagnostic , de créer une base de données des patients servant à la recherche et mettre en liaison les personnes atteintes.
Nous vous engageons à aller voir le travail extraordinaire que cette fondation réalise: 

Site Fondation Mowat-Wilson

En 2014, je (la maman de Romy ) me suis rendue aux Etats-Unis (Romy était alors hospitalisée pour une énième occlusion) pour assister à la première conférence mondiale sur ce syndrome. Cela avait été humainement incroyable pour moi de rentrer en contact avec des familles qui vivaient la même histoire, mais cela avait été également riche en informations médicales qui ont permis de coordonner un an plus tard son opération de la maladie d'Hirschprung. 

​​​​

Les 21 et 22 juin prochains, pour la première fois en Europe,  (et à trois heures de vol de chez nous  ) aura lieu une nouvelle conférence sur cette maladie à CASCAIS au Portugal. Bien évidemment, nous souhaitons participer à cette conférence d'une part parce que la connaissance de cette maladie évolue en permanence et qu'une bonne connaissance permet une bonne prise en charge mais aussi parce que cette conférence a été programmée à une date symbolique pour ROMY et pour nous : quelques jours seulement avant ses 20 ans !  

Le projet un peu fou d'emmener Romy avec nous a donc germé dans nos têtes et nos coeurs ... but

Ce voyage n'est pas simple à envisager. Romane nécessite une surveillance constante, une aide pour tous les actes de la vie quotidienne. Elle est émotionellement fragile et a besoin d'être rassurée face à toute situation nouvelle . Nous ne serons donc pas trop de deux pour l'accompagner pour ce qui sera  

..... sa première fois hors de France,

.......sa première fois en avion,

.......sa première rencontre avec des enfants atteints de la même maladie qu'elle et

.......sa première rencontre avec les deux médecins australiens qui ont "étiqueté" et donné leur noms à ce Syndrome en 1998,  il y a 20 ans  : les docteurs David Mowat et Meredith Wilson qui seront présents à Cascais.

​​​​​Romy : 

Comme vous l'avez compris plus haut ...je suis une jeune fille  atteinte d'une maladie orpheline rare appelée Syndrôme Mowat-Wilson. Malgré un parcours de vie parfois difficile, dès que les ennuis de santé me laissent un peu de répit, je suis souriante, joyeuse, aimante et câline. J'aime les animaux en particulier les chiens et les chevaux. J'adore ma famille, les jolies fringues, les sensations fortes (comme le fauteuil-ski et le cimgo) ....et j 'adore bien manger (même si cela ne se voit pas !). Je ne parle pas mais je comprends tout et d'après maman, je suis

                                                    "un cadeau des étoiles". 

Valérie : 

Valérie, c'est ma maman. Depuis presque 20 ans elle m'accompagne sur ce qu'elle appelle "notre chemin de ronces et de roses". Pour tout ce qui me concerne elle est battante, têtue et tenace. Ce n'est pas Super Woman mais, comme la plupart des mamans d'enfants en situation de handicap, elle déplacerait des montagnes lorsqu'il s'agit de tenter d'adoucir et d'embellir ma vie . Elle est à l'origine de ce projet fou et positif.

Laurence :

Laurence,

Laurence a été, pendant plusieurs années mon éducatrice dans le précédent IEM (institut d'éducation motrice) que j'ai fréquenté.  Maman et elle se sont tellement bien entendues pour s'occuper de moi qu'elles sont devenues et restées amies, après mon départ de l'établissement. Laurence a proposé à maman de nous accompagner pour la seconder dans le voyage et lui permettre d'assister sereinement à la conférence. Laurence a annoncé pour seul objectif "de se concentrer sur mon confort".   

C'est grâce à sa proposition spontanée que maman a commencé à penser que ce qui n'était qu'un rêve pouvait devenir possible ....